CEBPA Ekzon 1 Dizileme Paneli, CEBPA SQ 1.1
MEFV 15 Mutasyon Paneli, MEFV MSQ 1.1
HFE 3 Mutasyon Paneli, HFE MSQ 1.1
In vitro tanı amaçlı kullanıma uygundur. Sadece profesyonel kullanıma yöneliktir.
Hemokromatozis (HH), demir metabolizmasının prototipik bir bozukluğu olup, otozomal resesif geç işli bir demir metabolizma hastalığıdır.
HH, çeşitli parankimal organlarda ilerleyici demir birikimine yol açar. Hemokromatozis, primer (herediter) veya sekonder hemokromatozis olarak sınıflandırılabilir. Herediter hemokromatozis, otozomal resesif geçişli bir form olup, barsaktan demir emiliminin arttığı ve altta yatan herhangi bir ikincil hastalığın olmadığı bir durumu temsil eder. Hemokromatozis geni (HFE) mutasyonları, hastalığın semptomları gelişmeden önce tarama ile tespit edilmesini mümkün kılar. Herediter Hemokromatozis genellikle HFE genindeki C282Y ve/veya H63D mutasyonları ile karakterizedir.
ÖZELLİKLER
- Multiplex Mini Dizileme PCR Teknolojisi ile Hızlı ve Kullanımı Kolay
- Yüksek Hassasiyet
- CE-IVD
VERİ YORUMLAMA
Şekil 1: HFE 3 Mutasyon Paneli Genemapper görüntüsü
SİPARİŞ BİLGİLERİ
|
KATALOG NO |
01031025: HFE 3 Mutasyon Paneli, HFE MSQ 1.1 (25 Test) |
|
01031050: HFE 3 Mutasyon Paneli, HFE MSQ 1.1 (50 Test) |
|
|
01031100: HFE 3 Mutasyon Paneli, HFE MSQ 1.1 (100 Test) |
|
|
NUMUNE TÜRÜ |
EDTA’lı Tüpte Tam Kan |
|
TEST İÇERİĞİ |
HFE Primer Mix, HFE MSQ MIix, PCR Master Mix, DMSO, Taq DNA Polimeraz, ddH2O, EXO I, SAP, SNaPshot Mix |
|
HEDEF GEN ve NOKTALAR |
H63D (c.187C>G), C282Y (c.845G>A), HFE S65C (c.193A>T) |
|
SAKLAMA KOŞULLARI ve RAF ÖMRÜ |
– 20 °C’de ve karanlıkta saklanmalıdır. Raf ömrü 6 aydır. |
|
UYUMLU CİHAZLAR |
Tüm PCR Cihazları, ABI 3130, 3500 ve diğer genetik analizörler |
