MEFV 15 Mutasyon Paneli, MEFV MSQ 1.1
CVD 12 Mutasyon Paneli, CVD MSQ 1.1

Trombofili 6 Mutasyon Paneli, Trombofili MSQ 2.1

In vitro tanı amaçlı kullanıma uygundur. Sadece profesyonel kullanıma yöneliktir.

Trombofili, kan pıhtılarının aşırı oluşumu veya normalden daha fazla pıhtılaşma eğilimine sahip olma durumunu ifade eder.

Bu durum, vücutta kan pıhtılarının oluşma riskini artırarak ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Trombofili hastalığı, genetik faktörlerin yanı sıra çeşitli diğer nedenlerle ortaya çıkabilir.

Önemli Genetik Mutasyonlar:

  • PAI-1 (4G/5G Promoter): Bu mutasyon, plazminojen aktivatör inhibitör-1 (PAI-1) genindeki bir değişikliği ifade eder. PAI-1, pıhtı oluşumunu düzenleyen bir proteindir.
  • Faktör XIII (V34L): Faktör XIII, pıhtıların stabilitesini sağlayan bir protein olan fibrinolizin oluşumunu düzenler.
  • Faktör II Protrombin (G20210A): Bu mutasyon, kanın pıhtılaşmasını kontrol eden protrombin proteini üzerinde bir değişikliği ifade eder.
  • Faktör V (G1691A-R506Q): Bu mutasyon, faktör V proteininin aktivitesini etkiler ve pıhtı oluşumuna katkıda bulunabilir.
  • MTHFR (C677T ve A1298C): Bu genetik değişiklikler, metilen tetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enziminin işlevini etkileyebilir ve folik asit metabolizmasıyla ilgilidir.

ÖZELLİKLER

Multiplex Mini Dizileme PCR Teknolojisi ile Hızlı ve Kullanımı Kolay: Trombofili 6 Mutasyon Paneli, Trombofili MSQ 2.1 Kiti, Multiplex Mini Dizileme PCR teknolojisi sayesinde hızlı ve kolay bir şekilde kullanılır. Bu teknoloji, aynı anda birden fazla mutasyonun hızlı tespitini sağlar, laboratuvar süreçlerini optimize eder.

Yüksek Hassasiyet: Kullanılan teknoloji, düşük mutasyon yüzdelerini bile tespit edebilme yeteneği sunar. Bu sayede genetik mutasyonları güvenilir bir şekilde belirleyerek doğru teşhislerin yapılmasına katkı sağlar.

Gen Mutasyonları: İnsan PAI-1 (4G/5G Promoter), Faktör XIII (V34L), Faktör II Protrombin (G20210A), Faktör V (G1691A-R506Q), MTHFR (C677T ve A1298C) genlerindeki mutasyonları tespit eder. Bu genler, trombofili riskini etkileyen önemli genetik faktörleri içerir.

Trombofili 6 Mutasyon Paneli, Trombofili MSQ 2.1 Kiti, trombofili hastalarının genetik profilini hızlı ve hassas bir şekilde analiz ederek uygun tedaviye yönlendirilmesine yardımcı olur. Yüksek hassasiyeti ve kullanım kolaylığıyla laboratuvar çalışmalarınızı optimize eder ve kesin sonuçlar elde etmenize yardımcı olur. Bu kit ile trombofili hastalarının yaşam kalitesini artırmak için önemli bir adım atabilirsiniz.

VERİ YORUMLAMA

Şekil 1: Trombofili 6 Mutasyon Paneli, Trombofili MSQ 2.1 Kitinin WT ve Mutasyonlarinin ABI 3500 Genetik Analizör Cihaz Görüntüsü

SİPARİŞ BİLGİLERİ

KATALOG NO

MSQHLKSTP02-25: Trombofili 6 Mutasyon Paneli, Trombofili MSQ 2.1 (25 Test)

MSQHLKSTP02-50: Trombofili 6 Mutasyon Paneli, Trombofili MSQ 2.1 (50 Test)

MSQHLKSTP02-100 Trombofili 6 Mutasyon Paneli, Trombofili MSQ 2.1  (100 Test)

NUMUNE TÜRÜ

EDTA’lı Tüpte Tam Kan

TEST İÇERİĞİ

TP6 Primer Mix, TP6 MSQ MIix, PCR Master Mix, DMSO, Taq DNA Polimeraz, ddH2O, EXO I, SAP,  SNaPshot Mix

HEDEF GEN ve NOKTALAR

PAI-1 (4G/5G Promoter), Faktör XIII (V34L), Faktör II protrombin (G20210A), Faktör V (G1691A-R506Q), MTHFR (C677T ve A1298C)

SAKLAMA KOŞULLARI ve RAF ÖMRÜ

– 20 °C’de ve karanlıkta saklanmalıdır. Raf ömrü 6 aydır.

UYUMLU CİHAZLAR

Tüm PCR Cihazları, ABI 3130, 3500 ve diğer genetik analizörler