Mini Dizileme Kitleri
Hastalık/Panel Adı Gen Adı Bölge Yöntem UBB Kaydı
Trombofili Paneli F2, FV Leiden, MTHFR A1298C, MTHFR C677T Mini Dizileme Var
CVD Paneli Faktör II protrombin (G20210A), Faktör V (G1691A ve H1299R),
MTHFR (C677T ve A1298C), Faktör XIII (V34L), β-Fibrinojen (-455 G-A),
PAI-1 (4G/5G), HPA-1 (a/b), ACE (I/D), ApoB (R3500Q), ApoE (e2/e3/e4)
Mini Dizileme Var
FMF 15 Mutasyon Paneli E148Q, R202Q, P369S, M694V+L, I692del, M694I, K695R+M,
V726A, A744S, R761H
Ekzon 2-3-5-10 Mini Dizileme Var
ABL1 İmatinib Direnci G250E, Y253H, E255, T315I, F317L, M351T Ekzon 4-6 Mini Dizileme Var
Kras 15 Mutasyon Paneli COD12,13 ve COD61 tüm mutasyonlar Ekzon 2-3 Mini Dizileme Var
Braf V600 Mutasyon Paneli BRAF V600D,E,G,K,R,M Mini Dizileme Var
Osteoporoz Paneli COL1A1, ESR1, VDR, CTR SPI, XBaI, PvuII, BsmI, FokI, AluI Mini Dizileme
5-fluorouracil toxicity DPD*2A IVS14+1G>A Mini Dizileme
CYP2C9 CYP2C9 *1, *2, *3, *4, *5 Allelleri Mini Dizileme
CYP2C19 CYP2C19 *1, *2, *3, *4, *17 Allelleri Mini Dizileme
CYP1A2 CYP1A2 *1A, *1F Alleleri Mini Dizileme
CYP3A4 CYP3A4 *1A, *1B Allelleri Mini Dizileme
FLT3 ITD, D835 FLT3 ITD ve D835 mutasyonları Mini Dizileme + Fragman Analizi
Gaucher GBA Nokta
Mutasyon
Mini Dizileme
Akondroplazi-Hipokondroplazi-TD1-TD2 FGFR3 Nokta
Mutasyon
Mini Dizileme
LHON MT-ND4 Nokta
Mutasyon
Mini Dizileme
MT-ND1
MT-ND6
A1AT (Alfa1 Anti Tripsin) SERPINA
(E264V, E342K)
Nokta
Mutasyon
Mini Dizileme
Six-mercaptopurine sensitivity TPMT *1, *2, *3A, *3B, *3C Mini Dizileme
Tıkla
Türkçe