Hastalık/Panel Adı | Gen Adı | Bölge | Yöntem | UBB Kaydı |
Trombofili Paneli | F2, FV Leiden, MTHFR A1298C, MTHFR C677T | – | Mini Dizileme | Var |
CVD Paneli | Faktör II protrombin (G20210A), Faktör V (G1691A ve H1299R), MTHFR (C677T ve A1298C), Faktör XIII (V34L), β-Fibrinojen (-455 G-A), PAI-1 (4G/5G), HPA-1 (a/b), ACE (I/D), ApoB (R3500Q), ApoE (e2/e3/e4) |
Mini Dizileme | Var | |
FMF 15 Mutasyon Paneli | E148Q, R202Q, P369S, M694V+L, I692del, M694I, K695R+M, V726A, A744S, R761H |
Ekzon 2-3-5-10 | Mini Dizileme | Var |
ABL1 İmatinib Direnci | G250E, Y253H, E255, T315I, F317L, M351T | Ekzon 4-6 | Mini Dizileme | Var |
Kras 15 Mutasyon Paneli | COD12,13 ve COD61 tüm mutasyonlar | Ekzon 2-3 | Mini Dizileme | Var |
Braf V600 Mutasyon Paneli | BRAF | V600D,E,G,K,R,M | Mini Dizileme | Var |
Osteoporoz Paneli | COL1A1, ESR1, VDR, CTR | SPI, XBaI, PvuII, BsmI, FokI, AluI | Mini Dizileme | |
5-fluorouracil toxicity | DPD*2A | IVS14+1G>A | Mini Dizileme | |
CYP2C9 | CYP2C9 | *1, *2, *3, *4, *5 Allelleri | Mini Dizileme | |
CYP2C19 | CYP2C19 | *1, *2, *3, *4, *17 Allelleri | Mini Dizileme | |
CYP1A2 | CYP1A2 | *1A, *1F Alleleri | Mini Dizileme | |
CYP3A4 | CYP3A4 | *1A, *1B Allelleri | Mini Dizileme | |
FLT3 ITD, D835 | FLT3 | ITD ve D835 mutasyonları | Mini Dizileme + Fragman Analizi | |
Gaucher | GBA | Nokta Mutasyon |
Mini Dizileme | |
Akondroplazi-Hipokondroplazi-TD1-TD2 | FGFR3 | Nokta Mutasyon |
Mini Dizileme | |
LHON | MT-ND4 | Nokta Mutasyon |
Mini Dizileme | |
MT-ND1 | ||||
MT-ND6 | ||||
A1AT (Alfa1 Anti Tripsin) | SERPINA (E264V, E342K) |
Nokta Mutasyon |
Mini Dizileme | |
Six-mercaptopurine sensitivity | TPMT | *1, *2, *3A, *3B, *3C | Mini Dizileme |