Beta Talasemi Dizileme Paneli, BT SQ 1.1

In vitro tanı amaçlı kullanıma uygundur. Sadece profesyonel kullanıma yöneliktir.

Beta Talasemi HBB Geni Delesyon Duplikasyon Analizi Laboratuvar Testi,” Beta Talasemi hastalığının teşhisinde kullanılan bir genetik testin adıdır.

Bu test, bireyin HBB (hemoglobin beta) genindeki olası delesyonlar (gen parçalarının eksikliği) ve duplikasyonlar (gen parçalarının fazlalığı) gibi yapısal değişiklikleri tespit etmek için yapılır.

Beta talasemi, HBB genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan bir kan hastalığıdır. Bu mutasyonlar, genin normal işlevini etkileyebilir ve anormal hemoglobin üretimine neden olabilir. Delesyonlar ve duplikasyonlar, genin yapısında meydana gelen değişikliklerdir ve beta talasemi riskini artırabilir.

Bu laboratuvar testi, bireyin HBB genindeki olası delesyon ve duplikasyonlarını tespit etmek amacıyla DNA analizi yapar. Test sonuçları, beta talasemi riskini değerlendirmede önemli bir rol oynar ve hastalığın genetik temelini anlamada yardımcı olabilir. Test sonuçlarına dayanarak, bir bireyin beta talasemi taşıyıcısı olup olmadığı veya beta talasemi majör riski taşıyıp taşımadığı belirlenebilir.

Genel olarak, Beta Talasemi Dizileme Paneli, BT SQ 1.1 Kiti ile, beta talasemi hastalığının teşhisinde, risk değerlendirmesinde ve tedavi planlamasında kritik bir rol oynar. Test sonuçları, bireylerin sağlık durumunu anlamalarına ve uygun tedavi yönergeleri almasına yardımcı olabilir.

ÖZELLİKLER

Ekzon 1-2-3, Intron 1-2-3, 5’UTR, 3’UTR, Poly A bölgelerini kapsamaktadır.
Kit, farklı Beta Talasemi varyantlarını ve taşıyıcılık durumlarını tespit edebilme yeteneği ile geniş bir kapsama sahiptir.
Beta Talasemi Dizileme Kiti, genetik hastalıkların teşhisi ve yönetimi konusunda önemli bir araç olarak sağlık profesyonellerine ve araştırmacılara yardımcı olur. Hızlı sonuçlar, kesin teşhisler ve geniş kapsamı ile bu kit, beta talasemi hastalarının daha iyi bir yaşam kalitesine sahip olmalarına yardımcı olurken, aynı zamanda taşıyıcıları için de önemli bilgiler sunar.
Üstün kaliteli reaktifler ve ekipmanlar kullanılarak güvenilir sonuçlar sağlanır.
Beta talasemi hastalarının tedavi planları, hastanın genetik profiline dayalı olarak kişiselleştirilebilir.

VERİ YORUMLAMA

Şekil 1: Beta Talasemi Dizileme Paneli, BT SQ 1.1 kitinin ABI 3500 Genetik analizöründen elde edilen elektrofrogram görüntüsü

SİPARİŞ BİLGİLERİ

KATALOG NO	SQHLKSBT01-25: Beta Talasemi Dizileme Paneli, BT SQ 1.1 (25 Test)
	SQHLKSBT01-50: Beta Talasemi Dizileme Paneli, BT SQ 1.1 (50 Test)
	SQHLKSBT01-100: Beta Talasemi Dizileme Paneli, BT SQ 1.1 (100 Test)
NUMUNE TÜRÜ	EDTA’lı Tüpte Tam Kan
TEST İÇERİĞİ	HBB Geni 1. Amplikon Forward ve Reverse Primerleri, HBB Geni 2. Amplikon Forward ve HBB Geni 2. Amplikon Forward ve Reverse Primerleri Reverse Primerleri, HBB Geni 1. Amplikon Forward Primeri, HBB Geni 1. Amplikon Reverse Primeri, HBB Geni 2. Amplikon Reverse Primeri, HBB Geni 2. Amplikon Forward Primeri, HBB Geni 2. Amplikon Reverse Primeri, dNTP Mix, 10x PCR Buffer, MgCl2
HEDEF GEN ve NOKTALAR	HBB tüm gen
SAKLAMA KOŞULLARI ve RAF ÖMRÜ	– 20 °C’de ve karanlıkta saklanmalıdır. Raf ömrü 6 aydır.
UYUMLU CİHAZLAR	Tüm PCR Cihazları, ABI 3130 serisi ve 3500 analizörleri