| Hastalık/Panel Adı | Gen Adı | Bölge | Yöntem | UBB Kaydı |
| Beta Talasemi Tüm Gen Dizileme | HBB | Ekzon 1-2-3, Intron 1-2-3, 5’UTR, 3’UTR, Poly A |
Dizileme | Var |
| FMF Tüm Gen Dizileme | MEFV | Ekzon 1-10 arası | Dizileme | |
| CFTR Tüm Gen Dizileme | CFTR | Ekzon 1-24 arası | Dizileme | Var |
| EGFR | EGFR | Ekzon 18-19-20-21 | Dizileme | Var |
| PDGFRA | PDGFRA | Ekzon 12,14,18, 19 | Dizileme | |
| CEBPA | CEBPA | Ekzon 1 | Dizileme | |
| Shwachman -Diamond Sendromu | SBDS | Tüm Gen | Dizileme | |
| G6PD Defficiency | G6PD | Tüm Gen | Dizileme | |
| Smith Lemli Opitz | DHCR7 | Tüm Gen | Dizileme | |
| Adenozin Deaminaz Eksikliği | ADA | Tüm Gen | Dizileme | |
| Crisponi Sendromu | CRLF1 | Tüm Gen | Dizileme | |
| Hypoparathyroidism -deafness- renal dysplasia syndrome – HDR |
GATA3 | Tüm Gen | Dizileme | |
| Hemnofili B | F9 | Tüm Gen | Dizileme | |
| Niemann-Pick Sendromu | SMPD1 | Tüm Gen | Dizileme | |
| Osteopetrozis | CLCN7 | Tüm Gen | Dizileme | |
| Osteopetrozis | TCIRG | Tüm Gen | Dizileme | |
| Osteopetrozis | OSTM1 | Tüm Gen | Dizileme | |
| 5α-reductase type 2 deficiency | SRD5A2 | Tüm Gen | Dizileme | |
| Lymphoproliferative sendrom | SH2D1A | Tüm Gen | Dizileme | |
| Griscelli syndrome, type 2 | RAB27A | Tüm Gen | Dizileme | |
| Mucopolysaccharidosis, type IVA | GALNS | Tüm Gen | Dizileme | |
| Thoracic aortic aneurysm with aortic dissection 4 | ACTA2 | Tüm Gen | Dizileme | |
| Fenilketonüri | PKU | Tüm Gen | Dizileme | |
| Pena shokeir sendromu | RAPSN | Tüm Gen | Dizileme | |
| Pena shokeir sendromu | DOK7 | Tüm Gen | Dizileme | |
| Konjenital Myastenik Sendrom | CHRNE | Exon11-12 | Dizileme |
