Hastalık/Panel Adı | Gen Adı | Bölge | Yöntem | UBB Kaydı |
Beta Talasemi Tüm Gen Dizileme | HBB | Ekzon 1-2-3, Intron 1-2-3, 5’UTR, 3’UTR, Poly A |
Dizileme | Var |
FMF Tüm Gen Dizileme | MEFV | Ekzon 1-10 arası | Dizileme | |
CFTR Tüm Gen Dizileme | CFTR | Ekzon 1-24 arası | Dizileme | Var |
EGFR | EGFR | Ekzon 18-19-20-21 | Dizileme | Var |
PDGFRA | PDGFRA | Ekzon 12,14,18, 19 | Dizileme | |
CEBPA | CEBPA | Ekzon 1 | Dizileme | |
Shwachman -Diamond Sendromu | SBDS | Tüm Gen | Dizileme | |
G6PD Defficiency | G6PD | Tüm Gen | Dizileme | |
Smith Lemli Opitz | DHCR7 | Tüm Gen | Dizileme | |
Adenozin Deaminaz Eksikliği | ADA | Tüm Gen | Dizileme | |
Crisponi Sendromu | CRLF1 | Tüm Gen | Dizileme | |
Hypoparathyroidism -deafness- renal dysplasia syndrome – HDR |
GATA3 | Tüm Gen | Dizileme | |
Hemnofili B | F9 | Tüm Gen | Dizileme | |
Niemann-Pick Sendromu | SMPD1 | Tüm Gen | Dizileme | |
Osteopetrozis | CLCN7 | Tüm Gen | Dizileme | |
Osteopetrozis | TCIRG | Tüm Gen | Dizileme | |
Osteopetrozis | OSTM1 | Tüm Gen | Dizileme | |
5α-reductase type 2 deficiency | SRD5A2 | Tüm Gen | Dizileme | |
Lymphoproliferative sendrom | SH2D1A | Tüm Gen | Dizileme | |
Griscelli syndrome, type 2 | RAB27A | Tüm Gen | Dizileme | |
Mucopolysaccharidosis, type IVA | GALNS | Tüm Gen | Dizileme | |
Thoracic aortic aneurysm with aortic dissection 4 | ACTA2 | Tüm Gen | Dizileme | |
Fenilketonüri | PKU | Tüm Gen | Dizileme | |
Pena shokeir sendromu | RAPSN | Tüm Gen | Dizileme | |
Pena shokeir sendromu | DOK7 | Tüm Gen | Dizileme | |
Konjenital Myastenik Sendrom | CHRNE | Exon11-12 | Dizileme |