Dizileme Kitleri
Hastalık/Panel Adı Gen Adı Bölge Yöntem UBB Kaydı
Beta Talasemi Tüm Gen Dizileme HBB Ekzon 1-2-3, Intron 1-2-3,
5’UTR, 3’UTR, Poly A
Dizileme Var
FMF Tüm Gen Dizileme MEFV Ekzon 1-10 arası Dizileme
CFTR Tüm Gen Dizileme CFTR Ekzon 1-24 arası Dizileme Var
EGFR EGFR Ekzon 18-19-20-21 Dizileme Var
PDGFRA PDGFRA Ekzon 12,14,18, 19 Dizileme
CEBPA CEBPA Ekzon 1 Dizileme
Shwachman -Diamond Sendromu SBDS Tüm Gen Dizileme
G6PD Defficiency G6PD Tüm Gen Dizileme
Smith Lemli Opitz DHCR7 Tüm Gen Dizileme
Adenozin Deaminaz Eksikliği ADA Tüm Gen Dizileme
Crisponi Sendromu CRLF1 Tüm Gen Dizileme
Hypoparathyroidism -deafness-
renal dysplasia syndrome – HDR
GATA3 Tüm Gen Dizileme
Hemnofili B F9 Tüm Gen Dizileme
Niemann-Pick Sendromu SMPD1 Tüm Gen Dizileme
Osteopetrozis CLCN7 Tüm Gen Dizileme
Osteopetrozis TCIRG Tüm Gen Dizileme
Osteopetrozis OSTM1 Tüm Gen Dizileme
5α-reductase type 2 deficiency SRD5A2 Tüm Gen Dizileme
Lymphoproliferative sendrom SH2D1A Tüm Gen Dizileme
Griscelli syndrome, type 2 RAB27A Tüm Gen Dizileme
Mucopolysaccharidosis, type IVA GALNS Tüm Gen Dizileme
Thoracic aortic aneurysm with aortic dissection 4 ACTA2 Tüm Gen Dizileme
Fenilketonüri PKU Tüm Gen Dizileme
Pena shokeir sendromu RAPSN Tüm Gen Dizileme
Pena shokeir sendromu DOK7 Tüm Gen Dizileme
Konjenital Myastenik Sendrom CHRNE Exon11-12 Dizileme
Tıkla
Türkçe