NPM1, Fragman Analizi Paneli, NPM1 FRG 1.1
SMA Exon7_8 Delesyon Tespit Kiti, SMA-Ex 7/8 RT 1.1
Spinal Musküler Atrofi (SMA), otozomal resesif bir alt motor nöron hastalığı olup, klinik olarak omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu ve proksimal kaslarda ilerleyen zayıflık ve atrofi ile karakterizedir.
SMA hastalığına neden olan SMN1 geni, kromozom 5'te bulunur. Hastaların yaklaşık %95-98'inde SMN1 geninin ekzon 7-8'inde homozigot silinmeler bulunur. Taşıyıcı sıklığı 1/20 ile 1/60 arasında değişebilir. SMN2 geninin kopya sayısı hastalığın şiddetini belirler. SMA Exon7_8 Delesyon Tespit Kiti ile SMN1 geninin 7. ve 8. ekzonlarındaki delesyonlar tespit edilir.
ÖZELLİKLER
- SMN1 geninin Exon7 ve 8 bölgelerine özgü, aynı zamanda referans bölgesine özgü çift etiketli prob (FAM) ve her bölge için özel primerler kullanılması
- Endojen kontrol geni amplifikasyonu
- FAM ile işaretlenmiş diziye özgü prob setleri ile gerçek zamanlı amplifikasyon
- CE-IVD
VERİ YORUMLAMA
Şekil 1: NPM1 geni açısından pozitif ve negatif bireylerin GeneMapper görüntüsü.
SİPARİŞ BİLGİLERİ
|
KATALOG NO |
06010025- SMA Ekzon7_8 Delesyon Tespit Kiti, SMA-Ex7/8 RT 1.1 (25 Test) |
|
06010050- SMA Ekzon7_8 Delesyon Tespit Kiti, SMA-Ex7/8 RT 1.1 (50Test) |
|
|
06010100- SMA Ekzon7_8 Delesyon Tespit Kiti, SMA-Ex7/8 RT 1.1 (100 Test) |
|
|
NUMUNE TÜRÜ |
Kan, Amniyon |
|
TEST İÇERİĞİ |
SMN1 Ekzon 7 Master Miks, SMN1 Ekzon 8 Master Miks, Kontrol DNA, ddH |
|
HEDEF GEN ve NOKTALAR |
Ekzon-7 c.840 C>T Ekzon 8 c.239 G>A |
|
SAKLAMA KOŞULLARI ve RAF ÖMRÜ |
– 20 °C’de ve karanlıkta saklanmalıdır. Raf ömrü 6 aydır. |
|
UYUMLU CİHAZLAR |
Tüm 4 kanallı qPCR cihazları ile uyumlu çalışmaktadır. |
